O mongolismo, mais tarde conhecido como síndrome de <span class="tooltip" onClick="window.location='/glossario/down';" onMouseover="fixedtooltip(4216, this, event)" onMouseout="delayhidetip()">Down</span>, foi descrito, pela primeira vez, na Grã-Bretanha, no séc. XIX, pelo médico inglês John Landgdon Down, com base em algumas características observadas em crianças internadas num asilo de Inglaterra. <br />
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“Na segunda metade do séc. <span class="tooltip" onClick="window.location='/glossario/xx';" onMouseover="fixedtooltip(2925, this, event)" onMouseout="delayhidetip()">XX</span>, <span class="tooltip" onClick="window.location='/glossario/j';" onMouseover="fixedtooltip(7123, this, event)" onMouseout="delayhidetip()">J</span>. Lejeune e colaboradores descobrem que o mongolismo resultava da presença de um <span class="tooltip" onClick="window.location='/glossario/cromossoma';" onMouseover="fixedtooltip(3492, this, event)" onMouseout="delayhidetip()">cromossoma</span> 21 supra-numerário (<span class="tooltip" onClick="window.location='/glossario/tr';" onMouseover="fixedtooltip(11858, this, event)" onMouseout="delayhidetip()">tr</span>ês cromossomas, em vez dos dois habituais), pelo que esta doença genética passou a designar-se, correctamente, por <span class="tooltip" onClick="window.location='/glossario/trissomia';" onMouseover="fixedtooltip(12063, this, event)" onMouseout="delayhidetip()">trissomia</span> 21 (literalmente, três cromossomas 21)”, explica o Dr. Miguel Palha, pediatra do desenvolvimento e Director Clínico do Centro de Desenvolvimento <span class="tooltip" onClick="window.location='/glossario/infantil';" onMouseover="fixedtooltip(6860, this, event)" onMouseout="delayhidetip()">Infantil</span> Diferenças. Todos nós temos, no nosso <span class="tooltip" onClick="window.location='/glossario/adn';" onMouseover="fixedtooltip(486, this, event)" onMouseout="delayhidetip()">ADN</span>, 46 cromossomas, ou seja 23 pares. O trissómico não tem 46 cromossomas mas sim 47, localizando-se esse cromossoma extra, no par 21.<br />
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O risco de nascimento de uma criança com trissomia 21 aumenta com a <span class="tooltip" onClick="window.location='/glossario/idade';" onMouseover="fixedtooltip(6699, this, event)" onMouseout="delayhidetip()">idade</span> da mãe. “Para as mães com idade superior a 35 anos, a probabilidade de se ter um filho com esta deficiência é significativamente mais elevada”, afirma Miguel Palha.<br />
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Características <span class="tooltip" onClick="window.location='/glossario/f';" onMouseover="fixedtooltip(5165, this, event)" onMouseout="delayhidetip()">f</span>ísicas e psíquicas<br />
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As pessoas com trissomia 21 <span class="tooltip" onClick="window.location='/glossario/t';" onMouseover="fixedtooltip(11098, this, event)" onMouseout="delayhidetip()">t</span>êm uma incidência muito elevada de anomalias associadas. “O aspecto exterior (fenotipo) é muito característico: cabeça pequena, fendas palpebrais orientadas para fora e para cima (como nos povos orientais), orelhas pequenas e de implantação baixa, <span class="tooltip" onClick="window.location='/glossario/l';" onMouseover="fixedtooltip(7201, this, event)" onMouseout="delayhidetip()">l</span>íngua exposta fora da boca, pescoço curto e largo, mãos e pés pequenos e quadrados, baixa estatura, entre outros”, descreve Miguel Palha. Podem ainda verificar-se algumas perturbações na fala, decorrentes de uma macroglossia (língua grande) e de uma <span class="tooltip" onClick="window.location='/glossario/cavidade';" onMouseover="fixedtooltip(2158, this, event)" onMouseout="delayhidetip()">cavidade</span> <span class="tooltip" onClick="window.location='/glossario/oral';" onMouseover="fixedtooltip(9015, this, event)" onMouseout="delayhidetip()">oral</span> pequena. “Adicionalmente, a macroglossia relativa é um dos mais significativos e um dos mais evidentes estigmas físicos da trissomia 21”, acrescenta o especialista.<br />
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Estas são algumas das diferenças entre os portadores desta <span class="tooltip" onClick="window.location='/glossario/patologia';" onMouseover="fixedtooltip(8287, this, event)" onMouseout="delayhidetip()">patologia</span> e os outros. Quase todas as crianças com trissomia 21 apresentam ainda um défice <span class="tooltip" onClick="window.location='/glossario/cognitivo';" onMouseover="fixedtooltip(2571, this, event)" onMouseout="delayhidetip()">cognitivo</span>, “embora em dimensões muito variáveis. De um modo <span class="tooltip" onClick="window.location='/glossario/geral';" onMouseover="fixedtooltip(5778, this, event)" onMouseout="delayhidetip()">geral</span>, é ligeiro a moderado”. No entanto, estas crianças podem ter uma vida normal e “alcançar bons níveis de <span class="tooltip" onClick="window.location='/glossario/autonomia';" onMouseover="fixedtooltip(1362, this, event)" onMouseout="delayhidetip()">autonomia</span> pessoal e social”. São também muito meigas, alegres e “com grande capacidade para as trocas sociais”, acrescenta Miguel Palha. <br />
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Para que isto aconteça, os seus pais devem procurar associações que apoiem os portadores de trissomia 21. É o caso do Centro de Desenvolvimento Infantil “Diferenças”, com sede em Lisboa, e da Associação para portadores de trissomia 21 (Apatris 21), localizada no Algarve. Ambas as instituições desempenham um trabalho de extrema importância nesta área. <br />
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“Aqui, no Diferenças, as crianças têm um plano médico e um plano educativo. Vão uma vez por ano ao médico e têm uma rotina estabelecida, onde são avaliados os problemas de <span class="tooltip" onClick="window.location='/glossario/oftalmologia';" onMouseover="fixedtooltip(8576, this, event)" onMouseout="delayhidetip()">oftalmologia</span>, de <span class="tooltip" onClick="window.location='/glossario/cardiologia';" onMouseover="fixedtooltip(2028, this, event)" onMouseout="delayhidetip()">cardiologia</span>, entre outros”, explica a Dra. Susana Martins, <span class="tooltip" onClick="window.location='/glossario/terapeuta';" onMouseover="fixedtooltip(11284, this, event)" onMouseout="delayhidetip()">terapeuta</span> ocupacional. No plano educativo, as crianças frequentam sessões de educação especial ou <span class="tooltip" onClick="window.location='/glossario/terapia';" onMouseover="fixedtooltip(11286, this, event)" onMouseout="delayhidetip()">terapia</span> da fala. “Os pais devem estar presentes em alguns destes encontros. A ideia é explicarmos o que estamos a fazer para que continuem o trabalho em casa.” <br />
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O desenvolvimento de uma criança com trissomia 21 é mais lento. No entanto, ela vai desenvolver e realizar todas as suas capacidades e actividades, mas comparativamente com as outras crianças, sempre um pouco mais tarde e mais lentamente. Por esse motivo, os pais de algumas destas crianças ficam surpreendidos com a sua evolução. “À partida, conseguem fazer um <span class="tooltip" onClick="window.location='/glossario/processo';" onMouseover="fixedtooltip(9710, this, event)" onMouseout="delayhidetip()">processo</span> de aprendizagem adequado, se for muito bem treinado”, acrescenta Susana Martins.