Federação das Doenças Raras apresenta livro

Para Paula Brito e Costa, Presidente da FEDRA “este II volume é um instrumento de referência para todos aqueles que se interessam pela causa das doenças raras, além de se tratar de uma grande ajuda para desbravar o caminho destas patologias que ainda apresentam enormes dificuldades de diagnóstico e de tratamento“.

O evento, que contará com a presença do Sub Director Geral de Saúde, Dr. José Robalo, e do Bastonário da Ordem dos Médicos, Dr. Pedro Nunes, será aberto ao público, e contará ainda com intervenções de alguns dos especialistas do livro que abordarão patologias raras como a Ataxia de Friedreich, DiGeorge (Monossomia 22q11), Dravet, Gilles de la Tourette e Mastocitose.

Por doença rara entendem-se todas as patologias que afectam uma em cada 2000 pessoas. Actualmente, são conhecidas cerca de sete mil doenças raras, mas estima-se que existam mais e que afectem entre seis a oito por cento da população – entre 24 e 36 milhões de pessoas – na União Europeia. Cerca de 80% das doenças raras tem subjacente uma alteração genética. Segundo a Organização Mundial de Saúde os doentes raros são entre 6 a 8% do total da nossa população, ou seja, entre 600 a 800 mil portugueses.

A FEDRA foi constituída em 2008, com o principal objectivo de representar as diversas associações de doentes raros do país. Integrada no projecto europeu para as doenças raras – Eurordis, a FEDRA actua fundamentalmente a nível da Administração Pública, no que toca às políticas referentes às doenças raras, a nível da aquisição e comparticipação de medicamentos órfãos, na procura de um registo de base de dados epidemiológica de portadores de doenças raras, bem como na representação legal junto de organizações internacionais que partilhem dos mesmos objectivos.